بررسی مولکولی آلفا تالاسمی از نظر جهش‌های حذفی و غیر حذفی در حاملین مشکوک ایرانی
Authors
Abstract:
چکید ه سابقه و هدف زوج‌های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن‌های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می‌باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش‌های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند. مواد و روش‌ها در این مطالعه توصیفی، نمونه‌های مشکوک به آلفا تالاسمی با fL 80 MCV< ، pg 27 MCH< ، به همراه سطح آهن و HbA2 طبیعی از بین مراجعین به انستیتو پاستور ایران به طور تصادفی جدا و مورد بررسی قرار گرفتند. جهش‌های حذفی با روش Multiplex gap-PCR و جهش‌های غیر حذفی با روش ARMS-PCR و تعیین توالی( Sequencing ) بررسی شدند. یافته‌ها از میان 140 نمونه، در 126 نفر(90%) جهش در خوشه ژن آلفا گلوبین تعیین شد. در بررسی جهش‌های حذفی، وجود حداقل یک حذف در 99 نفر(71/70%) از افراد نشان داده شد. در بررسی جهش‌های غیر حذفی، حداقل یک جهش نقطه‌ای در 27 نفر(28/19%) از نمونه‌های فاقد جهش حذفی دیده شد. در مجموع 9 جهش مختلف در این افراد تعیین شد. شایع‌ترین جهش، حذف 7/3 α – در 100 آلل(71/35%) در مجموع 280 کروموزوم مورد بررسی و به دنبال آن جهش غیر حذفی α 5nt - در 25 آلل(93/8%) بود. نتیجه گیری در این مطالعه به دلیل استفاده از روش تعیین توالی، جهش‌های نقطه‌ای در خوشه ژنی آلفا گلوبین فراوانی بیشتری را نسبت به سایر تحقیقات انجام شده توسط دیگر محققین کشور نشان می‌دهد. یافته‌های این مطالعه می‌تواند در برنامه کشوری مهار تالاسمی بسیار مفید باشد. کلمات کلیدی : آلفا تالاسمی، جهش، PCR ، ایران
similar resources
بررسی مولکولی آلفا تالاسمی از نظر جهش های حذفی و غیر حذفی در حاملین مشکوک ایرانی
چکید ه سابقه و هدف زوج های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند. مواد و روش ها در این مطالعه توصیفی، نمونه های مشکوک به آلفا تالاسمی با fl 80 ...
full textبررسی مولکولی جهش های غیر حذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی دراستان کرمانشاه
Background: Alpha thalassemia is a single gene disorder, inherited in an autosomal recessive manner. The thalassemia occurs mostly in peoples from the Mediterranean to Southeast Asia. The present study was aimed to identify the prevalence of nondeletional Alpha thalassemia mutations in our samples in the Kermanshah province. Methods : This study included Alpha thalassemia individuals who ha...
full textبررسی مولکولی جهش های غیر حذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی دراستان کرمانشاه
زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد. روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، ...
full textبررسی ارتباط پلی‌مورفیسم درجی/ حذفی ژن ACE و ابتلا به لیومیومای رحمی در زنان ایرانی
Introduction: Uterine leiomyomas arise from the proliferation of smooth muscle cells. ACE gene encodes a convertase enzyme mainly secreted in vascular endothelial cells which is involved in the renin–angiotensin system and blood pressure controlling. This gene has an insertion/deletion (I/D) polymorphism correlates to serum and tissue ACE levels. The aim of this study is to elucidate the ...
full textسنتز زنجیره‌های گلوبین جهت تشخیص افتراقی حاملین بتا تالاسمی از آلفا تالاسمی
چکید ه سابقه و هدف سنتز زنجیره‌های گلوبین و آنالیز DNA ، آزمایش‌های تکمیلی در زمینه تشخیص تالاسمی می‌باشند. در حال حاضر آنالیز DNA به عنوان معتبرترین آزمایش تشخیص بیماری‌های ژنتیکی از جمله تالاسمی محسوب می‌شود. اما با توجه به پیچیدگی این بیماری هتروژن، که می‌تواند مربوط به وجود موتاسیون‌های ناشناخته و یا وجود موتاسیون در نقاط تنظیمی دوردست ژن باشد، سنتز زنجیره‌های گلوبین جایگاه خاصی در زم...
full textاستفاده از مولتی پلکس PCR در شناسایی حذف های شایع ژن آلفاگلوبین در حاملین آلفا تالاسمی
Background and Aim:-thalassemia is the most common inherited disorder of hemoglobin (Hb) synthesis in the world. Alpha thalassemia most frequently results from the loss of one (- ) or both (- -) of the duplicated genes () on chromosome 16. Carriers of deletional forms of -thalassemia (-/- /-, or --/) are clinically normal but have a mild hypochromic, microcytic anemia. C...
full textMy Resources
Journal title
volume 7 issue 2
pages 70- 77
publication date 2010-06
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023